RIT1-Mutationen gehören zu den 5 häufigsten Ursachen des Noonan-Syndroms. Bekannt ist die hohe Assoziation des RIT1-assoziierten Noonan-Syndroms mit lymphocardiovaskulären symptomen, insbesondere der Hyperthrophen Kardiomyopathie.

Es bestehen mehrere Beschreibungen von schweren lymphovaskulären Komplikationen bei RIT1-Mutationen, bei gleichzeitigem Aubleiben von Wachstums-und Entwicklungsstörungen. Jedoch sind all diese möglichen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bisher nicht robust statistisch an ausreichend großen Kohorten belegt.

Ziel der Arbeit ist die Analyse von Genotyp- und Phänotyp-Spektrum in einer größeren Kohorte von Patienten mit RIT1-assoziiertem Noonan-Syndrom. Die Datenerhebung erfolgt mittels drei Fragebögen, die von den Patienten selbst, Angehörigen oder von behandelnden Ärzten auszufüllen sind.

Teilnahmebedingungen

• Diagnostiziertes RIT1-bedingtes Noonan-Syndrom
• Ein Computer mit Internetverbindung

Ein persönliches Erscheinen im Institut ist nicht notwendig. Alle Fragebögen können bequem von Zuhause bearbeitet werden.

Über Mich

Mein Name ist Daniel van Wezel, ich bin Student der Humanmedizin an der Universität Magdeburg und Doktorand am Institut für Humangenetik.

Ich würde mich sehr über Ihre Bereitschaft freuen, an meiner Studie teilzunehmen.

Sie sind von RIT1-bedingtem Noonan-Syndrom betroffen?
Ich freue mich über Ihre Kontaktaufnahme.