Las mutaciones RIT1 representan una de las cinco causas más comunes del síndrome de Noonan. El síndrome de Noonan asociado a RIT1 se caracteriza por una marcada asociación con manifestaciones linfocardiovasculares, particularmente la miocardiopatía hipertrófica.

Existen varios informes sobre complicaciones linfocardiovasculares graves en mutaciones RIT1, mientras que están ausentes los trastornos del crecimiento y del desarrollo. Sin embargo, estas posibles correlaciones genotipo-fenotipo aún no han sido respaldadas por análisis estadísticos robustos en cohortes lo suficientemente grandes.

El objetivo principal de este trabajo de investigación consiste en el análisis sistemático del espectro genotípico y fenotípico dentro de una cohorte ampliada de pacientes con síndrome de Noonan asociado a RIT1. Para la recopilación de datos se utilizarán tres cuestionarios específicamente diseñados, que deberán ser completados por los propios pacientes, sus familiares o los médicos tratantes.

Requisitos de participación:

• Síndrome de Noonan diagnosticado causado por RIT1
• Un ordenador con conexión a Internet

No es necesaria la presencia física en el instituto. Todos los cuestionarios pueden completarse cómodamente desde casa.

Sobre mí

Mi nombre es Daniel van Wezel, soy estudiante de medicina en la Universidad de Magdeburgo y doctorando en el Instituto de Genética Humana. Me alegraría mucho contar con su disposición para participar en mi estudio.