RIT1-mutaties vormen een van de vijf meest voorkomende oorzaken van het Noonan-syndroom. Het RIT1-geassocieerde Noonan-syndroom wordt gekenmerkt door een uitgesproken associatie met lymfocardiovasculaire manifestaties, met name hypertrofische cardiomyopathie.

Er zijn verschillende meldingen van ernstige lymfovasculaire complicaties bij RIT1-mutaties, terwijl groei- en ontwikkelingsstoornissen uitblijven. Deze mogelijke genotype-fenotype correlaties zijn echter nog niet onderbouwd door robuuste statistische analyses in voldoende grote cohorten.

Het primaire doel van dit onderzoek is het systematisch analyseren van het genotype- en fenotypespectrum binnen een uitgebreid cohort van patiënten met RIT1-geassocieerd Noonan-syndroom. Voor de gegevensverzameling worden drie specifiek ontworpen vragenlijsten gebruikt, die ofwel door de patiënten zelf, hun familieleden of de behandelende artsen moeten worden ingevuld.

Deelnamevereisten

• Gediagnosticeerd RIT1-gerelateerd Noonan-syndroom
• Een computer met internetverbinding

Persoonlijke aanwezigheid in het instituut is niet nodig. Alle vragenlijsten kunnen gemakkelijk thuis worden ingevuld.

Over mij

Mijn naam is Daniel van Wezel, ik ben geneeskundestudent aan de Universiteit van Maagdenburg en promovendus aan het Instituut voor Humane Genetica. Ik zou het zeer op prijs stellen als u bereid bent deel te nemen aan mijn onderzoek.